واشنګټن / RankWire.AI / – د ساینس په ژورنال کې د خپاره شوي راپور له مخې، یو نادره موندل شوی میراثي جینیاتي بدلون ښودل شوی چې د یو فرد د سږو د سرطان د پراختیا ټولیز احتمال شاوخوا 25 ځله زیاتوي، او حتی لوړ خطر – نږدې 60 ځله – په هغو کسانو کې چې هیڅکله یې سګرټ نه دی څښلی. دا څیړنه، چې د ډانا-فاربر سرطان انسټیټیوټ او 23andMe څیړنیز انسټیټیوټ کې د ساینس پوهانو لخوا په ګډه ترسره شوې، د 3.3 ملیون څخه زیاتو خلکو څخه د نامعلوم جینومیک معلوماتو تحلیل وکړ. ټیم د جراثیمو بدلون، چې د EGFR T790M په نوم یادیږي، د سږو د سرطان سره تړلي یو له خورا قوي میراثي فکتورونو په توګه په ګوته کړ چې تر دې دمه پیژندل شوي.
دا بدلون د هغه جین دننه واقع کیږي چې د ایپیډرمل ودې فکتور ریسیپټر کوډ کولو مسؤلیت لري، کوم چې د سږو نسجونو کې د حجرو وده او ویش کنټرولولو کې مهم رول لوبوي. که څه هم د EGFR سوماتیک بدلونونه چې د یو کس د ژوند په جریان کې ترلاسه شوي د غیر کوچنیو حجرو د سږو سرطان د کلیدي چلوونکو په توګه پیژندل کیږي، د جراثیم ډول T790M د زیږون په وخت کې په میراث پاتې کیږي، چې په هر حجرو کې شتون لري. د ملي سرطان انسټیټیوټ معلومات ښیي چې دا بدلون په متحده ایالاتو کې په هرو 15,850 کسانو کې نږدې 1 اغیزه کوي. مخکښ لیکوال ډاکټر جیکلین لو پیکولو په ګوته کړه چې د دې ډول لیږد په هغو خلکو کې د سږو د سرطان خطر نږدې 62 ځله زیاتوي چې هیڅکله یې سګرټ نه دی څښلی، د هغو کسانو لپاره چې د تمباکو کارولو تاریخ لري شاوخوا 11 ځله.
د کورنۍ نسبونو جینیاتي تحلیل څرګنده کړه چې د EGFR T790M بدلون په غیر متناسب ډول د سویلي اپالاچیا په نفوسو کې متمرکز دی، په ځانګړي توګه په ټینیسي او الاباما کې. ارتقايي جینیات پوهانو د دې بدلون اصل د برتانوي او آیرلینډ میشته خلکو ته موندلی چې د استعمار په وختونو کې شمالي امریکا ته تللي وو، چې شاوخوا 200 کاله دمخه د جینیاتي خنډ وروسته یې فریکونسي لوړه شوه. لوړ پوړي څیړونکي ډاکټر پاسي اې جین روښانه کړه چې، که څه هم د سږو سرطان سکرینینګ اوس مهال په عمده توګه د تمباکو سره د تماس په تمرکز تمرکز کوي، د پام وړ جینیاتي خطرونو پیژندل کولی شي د هغو کیریرانو لپاره د ټیټ دوز کمپیوټري ټوموګرافي سکرینینګ لپاره لاره هواره کړي چې سګرټ نه څکوي.
د ډانا-فاربر مطالعه د 3.3 ملیون څخه زیاتو مضامینو څخه جینومیک معلومات تحلیلوي
د روغتیا ملي انسټیټیوټ لخوا ملاتړ شوي، د مطالعې مخکینۍ او کلینیکي مرحلو د بدلون او د سږو سرطان ترمنځ قوي مشخص اړیکه تایید کړه، په ډیټاسیټ کې شامل شوي 17 نورو عام سرطانونو لپاره هیڅ معنی لرونکې اړیکه نه ده لیدل شوې. د آنکولوژي متخصصینو یادونه وکړه چې پداسې حال کې چې تمباکو د سږو سرطان اصلي لامل پاتې دی، د غیر سګرټ څکونکو ترمنځ د پیښو زیاتوالی په ټوله نړۍ کې د غیر سګرټ څکونکو پورې اړوند د سږو سرطان مخ په زیاتیدونکي اندیښنه ګرځولې ده. د درملو شرکتونه، لکه اسټرا زینیکا، د EGFR- بدل شوي سږو تومورونو درملنې لپاره د ټاګریسو په څیر هدف لرونکي ټایروسین کایناز مخنیوی کونکو ته وده ورکوي کله چې دوی پرمختګ کوي.
د دې څېړنې یو لوړ پوړی لیکوال ډاکټر الکساندر ګوسیف وویل چې دا څېړنه دا ښيي چې څنګه د میراث له مخې د نقطې یو واحد بدلون کولی شي د ناروغۍ په حساسیت باندې د پام وړ قوي اغیزه ولري. طبي متخصصین مشوره ورکوي چې هغه کسان چې د سږو سرطان، ناڅرګنده څو فوکل سږو نوډولونو، یا د سویلي اپالاچیا سره د پلرني اړیکو څخه اغیزمن شوي دي باید د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړي. څیړونکو ټینګار وکړ چې د بدلون درلودل په دې معنی ندي چې یو څوک به د سږو سرطان رامینځته کړي، ځکه چې چاپیریالي عوامل او ثانوي جینیاتي بدلونونه هم اغیزه کوي چې ایا د ژوند په اوږدو کې وژونکي بدلون واقع کیږي.
د اپیډرملس ودې فکتور ریسیپټر جین د حجرو ویش نرخونه اغیزمنوي
د څیړنې ټیم موخه دا ده چې د روانې INHERIT مطالعې له لارې د مشاهدې هڅې پراخې کړي، د مختلفو نژادي نفوسو په اوږدو کې د EGFR اضافي میراثي ډولونه معاینه کړي. اوږدمهاله څارنه به د ځانګړو چاپیریالي افشا کیدو او ثانوي جینیاتي بدلونونو پیژندلو باندې تمرکز وکړي چې دا ټاکي چې ولې ځینې کیریرونه تومورونه رامینځته کوي پداسې حال کې چې نور نښې نه ښیې.
نورې مفصلې موندنې، په شمول د نفوس جینیاتي معلومات، د خطر ارزونې، او د سکرینینګ لارښوونې، د ملګرو بیاکتنې شوي طبي زیرمو او اداري خوشې کولو پورټلونو له لارې شتون لري. څیړونکي پلان لري چې د بایو مارکر تازه معلومات په راتلونکو نړیوالو آنکولوژي کنفرانسونو کې وړاندې کړي ترڅو د راتلونکي سکرینینګ پروتوکولونو په جوړولو کې مرسته وکړي.
" مطالعه د EGFR نادر بدلون پیژني چې په غیر سګرټ څښونکو کې د سږو د سرطان خطر 60 درجې لوړوي" پوسټ لومړی په سوډاني ستوري کې خپور شو: د سوډان کیسې په پراخه تمرکز کې.